Conheça o Exoma: Exame de Sequenciamento Genético

O exame completo é responsável por detectar doenças raras e genéticas.

O exoma é um exame que tem como principal função analisar a codificação do genoma humano e dessa forma ele irá identificar variações que podem desencadear doenças raras e genéticas em um paciente.

Em outras palavras, é uma análise completa e complexa das predefinições genéticas capaz de identificar se uma pessoa tem predisposição para desenvolvimento de doenças.

O que é o Exoma?

Aprofundando na parte genética, temos que pensar que o corpo humano é composto por 3.5 bilhões de bases, dessas cerca de 1% a 2% são as bases do Exoma, dentro dessa base estão uma porção do genoma que contém cerca de 85% das doenças genéticas.

Existem no corpo cerca de 20 mil exons que irão determinar a produção de proteínas do organismo. Quando são encontrados erros ou deformidades na base do DNA exons, significa uma alteração dos genes e das doenças associadas à genética.

Para que serve o sequenciamento do exoma completo?

De acordo com uma pesquisa realizada pela Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) mostrou que 72% dos pacientes com doenças crônicas apenas descobriram a doenças quando já haviam sintomas, dentre eles 48% acreditavam que exames preventivos poderiam ter prevenido o agravamento das doenças.

O exoma serve exatamente para essas situações e muitas outras, ele é uma análise genética aprofundada e completa que irá buscar variantes no organismos do paciente, o que contribui para o diagnóstico de doenças raras e genéticas.

Trata-se de um exame preventivo e um eficiente teste de medicina diagnóstica laboratorial para doenças que ocorrem na mutação do DNA do paciente. Se doenças crônicas e raras forem diagnosticadas, isso significa que é possível um paciente tratar uma patologia antes dela se manifestar no seu organismo, melhorando a qualidade de vida e desenvolvimento do paciente.

Qual a metodologia do exame exoma completo?

Além de ser um exame preventivo o exoma não é um exame invasivo, isso porque a amostra do DNA pode ser coletada através do sangue ou da saliva. Geralmente, existe uma cadeia de laboratórios envolvidos nos processos de coleta, sequenciamento e análise. A metodologia utilizada no Exoma é chamada de Sequenciamento de Nova Geração ou NGS.

Passo a passo da metodologia:

O DNA é extraído através do sangue ou saliva do paciente;
A chamada “biblioteca de DNA” é levada a separação, ou seja, é submetida ao método de enriquecimento e de captura dos alvos;
Após essa captura, ela é submetida ao Sequenciamento de Nova Geração (NGS), na qual inclui o DNA codificante e os sítios de Splicing;
Assim que sequenciada, é realizada uma análise bioinformática dos dados com base em uma versão pré-programada do genoma humano, nessa etapa é capaz de diagnosticar as variantes de base única (SNVs) e as pequenas inserções e deleções (indels);
Após a análise bioinformática entra em cena o médico geneticista para interpretar os materiais e criar uma relatório de informações clínicas;
Por fim, esse material é passado para o médico responsável pelo pedido ou diretamente para o paciente seguindo orientações para entender o contexto dos dados apresentados e a melhor forma de seguir um possível tratamento.

Afinal, quais doenças o Exoma detecta?

O Exoma irá analisar cerca de 1,5% do DNA total de um organismo, essa amostra já é suficiente para entender a composição genética e as mutações patológicas. Mas ainda resta a dúvida: Afinal, quais doenças um exame completo de Exoma pode detectar?

Síndromes genéticas sem hipótese diagnóstica;
Doenças genéticas que podem ser causadas por genes diferentes;
Quadros inespecíficos de erros inatos do metabolismo;
Conjunto de múltiplos sintomas sem uma hipótese diagnóstica.

Todos essas doenças, raras ou não, já estão na memória do nosso DNA, por isso, esse exame também é indicado para alguns tipos de pacientes, como:

Pacientes com fenótipo ou histórico familiar que sugerem uma forte etiologia genética;
Pacientes que apresentam uma doença genética definida e com alto grau de heterogeneidade genética, os múltiplos genes;
Pacientes com um provável distúrbio genético, mas que em outros testes genéticos foram negativos ou inconclusivos.

Resumindo:

O Exoma é um exame advindo da biologia molecular e mapeamento genético com alto potencial preventivo, através dele, é possível traçar uma cenário do DNA do paciente e descobrir informações complexas e de extrema importância para tratamento de inúmeras doenças. A predisposição para doenças crônicas e condições raras já está no nosso organismo, o que o exoma fará é dar possibilidade para uma personalização médica e um adiantamento destas patologias, com possibilidade de prolongamento da vida do paciente e até mesmo cura.

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